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角膜変性症Q&A
■アベリーノ・ユニバーサルテスト

Q1. 新たなアベリーノ・ユニバーサルテストとは?

A1. 株式会社アベリーノが、新開発した5つの眼の遺伝子疾患を検査する方法です。特許も出願中です。

Q2. アベリーノDNA検査とアベリーノ・ユニバーサルテストの違いは何ですか?

A2. アベリーノDNAテストはアベリーノ角膜変性症のみの検査でしたが、アベリーノ・ユニバーサルテストはアベリーノ角膜変性症は勿論、第一型顆粒状角膜変性症・第一型格子状角膜変性症・レイスバックラース角膜変性症・ティールベン ケ角膜変性症、合計5つの遺伝子突然変異を検査します。

Q3. なぜアベリーノ角膜変性症以外の検査が必要なのですか?

A3. 世界的にアベリーノ角膜変性症以外の4つの角膜変性症についても継続的に報告され、診断の必要性が高くなったためです。

Q4. アベリーノDNA検査とアベリーノ・ユニバーサルテストで検査時間の違いはありますか?

A4. アベリーノ角膜変性症の検査と同じ3時間で検査結果が出ます。

Q5. アベリーノ・ユニバーサルテストは他の病院でも受けられますか?

A5. 日本では当院以外には導入されておりません。(2015年10月現在)アベリーノ・ユニバーサルテストの導入によってより 高い安全性を確保しております。

Q6. 海外でもアベリーノ・ユニバーサルテストは実施されていますか?

A6. はい。アメリカ、韓国、中国にも導入されています。

Q7. アベリーノ・ユニバーサルテストの陽性検出実績はありますか?

A7. あります。最近中国で発表され、5つの変異体の保有者が継続確認されています。

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■遺伝子検査 全般

Q9. 他のクリニックで発症した場合でも治療ができると聞きました。それでも検査の必要がありますか?

A9. 角膜の表面にエキシマレーザーを当て、白濁した部分を削ることで視界をクリアにする治療があります。しかし削って も再発してしまいますし、例え角膜を移植したとしても再発します。残念ながら今現在、根本的に治療する方法はありません。

Q10. DNA検査は本当に必要ですか?

A10. DNAは生まれた時から変わらない、正確な情報です。角膜変性症の症状が出ていれば医師による診察ですぐ確認でき ますが、症状が全くない、もしくは症状が点(ファンデーションの粉程度)でしか確認できない場合はとても曖昧です。 症状が全くない場合、医師による診察での診断は非常に困難ですが、DNA検査では『遺伝子疾患の原因である突然変 異の有無』が正確にわかります。常に100%の安全を目指し対策を執っているため、当院ではDNA検査を実施しています。

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■アベリーノ角膜変性症・第2型顆粒状角膜変性症

Q12. アベリーノ角膜変性症の人がレーシック・ラゼックなどの視力矯正手術をした場合、どうなりますか?

A12. 3ヶ月から10年の間に大幅に視力が低下する(失明状態)と報告されています。

Q13. アベリーノ角膜変性症の人は、レーシック・ラゼック手術(視力矯正術)をしなければ失明しないのですか?

A13. 視力矯正手術を受けなくても角膜の外傷や紫外線また年齢を重ねると共に、徐々に視力が低下する可能性が高いです (個人差があります)。

Q14. アベリーノ角膜変性症が発症した場合、どのように視力が低下するのですか?

A14. 角膜中心部を白斑が覆うことで大幅に視力が低下します。

Q15. アベリーノDNA検査の遺伝子採取は痛いですか?

A15. 痛みはありません。大きめのめん棒(遺伝子採取キット)で、口腔内の粘膜を採取します。めん棒で口腔内(両頬の内側)を少し強めの力で『ゴシゴシ』こするだけです。

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Q16. アベリーノDNA検査の検査結果が100%って本当ですか?

A16. 臨床試験の結果100%信頼できる検査です。

Q17. アベリーノの検査結果は、どのくらいでわかりますか?

A17. 検査室でのDNA抽出に、最短3時間を要します(当日に施術可能です)。

Q20. アベリーノDNA検査以外の方法で、アベリーノ角膜変性症を発見できますか?

A20. 症状がすでに発生している場合は、眼科医の診察で発見できます。但し症状が出ていない場合は、眼科医の診察でも 確認は困難です。

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Q21. 今まで視力矯正術前のアベリーノDNA検査(アベリーノ角膜変性症)で、陽性と診断された人はいますか?

A21. います。世界中で500件以上を検出しております(2015年10月現在)。

Q23. 白内障のレーザー手術でも検査は必要ですか?

A23. 必要です。白内障レーザーのメーカーマニュアルでもアベリーノ角膜変性症の患者様には禁忌とされています。

Q24. 医師たちにも、アベリーノ角膜変性症の危険性は教育されていますか?

A24. 2012年、アメリカの眼科医師の教本に『アベリーノ角膜変性症の患者に、視力矯正は禁忌です』と、記載されています。

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